# Get the path to the Stargazer directory x=/Users/seungbeenlee/Desktop/Stargazer_v1.0.8 # Move to the example directory cd $x/example # Display all of the Stargazer tools python3 $x/stargazer.py --help # Display tool-specific arguments for, say, the 'genotype' tool python3 $x/stargazer.py genotype --help ############################################################################## # Genotype analysis for WGS data (GeT-RM; N=70) from Lee et al. (2019) # ############################################################################## # Below uses VDR as the control gene for copy number (CN) analysis python3 $x/stargazer.py genotype \ -o getrm-cyp2d6-vdr \ -d wgs \ -t cyp2d6 \ -c vdr \ --vcf getrm-cyp2d6-vdr.joint.filtered.vcf \ --gdf getrm-cyp2d6-vdr.gdf # It's recommended to check CN results using multiple control genes # Finally, you can provide a custom region as control python3 $x/stargazer.py genotype \ -o getrm-cyp2d6-custom \ -d wgs \ -t cyp2d6 \ --control_type custom \ --region chr22:42546883-42551883 \ --vcf getrm-cyp2d6-vdr.joint.filtered.vcf \ --gdf getrm-cyp2d6-vdr.gdf ############################################################################## # Genotype analysis for TS data (PGRNseq; N=96) from Lee et al. (2018) # ############################################################################## # Unlike WGS data, TS data requires inter-sample normalization for CN analysis # Below uses the population mean during inter-sample normalization python3 $x/stargazer.py genotype \ -o hapmap-cyp2d6-vdr \ -d ts \ -t cyp2d6 \ -c vdr \ --vcf hapmap-cyp2d6-vdr.joint.filtered.vcf \ --gdf hapmap-cyp2d6-vdr.gdf # For CN analysis, you may indicate known reference samples without SV # Below will use the mean of indicated samples instead of the population mean python3 $x/stargazer.py genotype \ -o hapmap-cyp2d6-vdr-ref \ -d ts \ -t cyp2d6 \ -c vdr \ --sample_list 133419 133420 133421 133423 133425 \ --vcf hapmap-cyp2d6-vdr.joint.filtered.vcf \ --gdf hapmap-cyp2d6-vdr.gdf ############################################################################## # Genotype analysis with a VCF file only (WGS data) # ############################################################################## python3 $x/stargazer.py genotype \ -o getrm-cyp3a5-vcfonly \ -d wgs \ -t cyp3a5 \ --vcf getrm-cyp3a5-vdr.joint.filtered.vcf ############################################################################## # Genotype analysis with a VCF file only (SNP array data) # ############################################################################## python3 /Users/seungbeenlee/Desktop/Stargazer_v1.0.8/stargazer.py genotype \ -o rok-cyp3a5-chip \ -d chip \ -t cyp3a5 \ --vcf rok-cyp3a5.vcf